Télécharger le Livre de : Les anomalies chromosomiques et conseil génétique -3e édition

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Télécharger le Livre de :  Les anomalies chromosomiques et conseil génétique -3e édition

 

Série: Oxford Monographies sur la génétique médicale (Livre 46)
Relié: 604 pages
Editeur: Oxford University Press; Édition 3 (Août 28, 2003)
La langue anglaise
ISBN-10: 0195149602
ISBN-13: 978-0195149609

Itroduction: Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner une invalidité chez les enfants, et de la difficulté de la reproduction chez les parents. Beaucoup de parents et couples cherchent conseil génétique afin d'apprendre pourquoi ils, ou un parent, ont peut-être eu un enfant avec une collection particulière de problèmes médicaux et / ou une déficience intellectuelle. Il peut y avoir eu une antécédents de fausse couche multiple, ou l'infertilité. Ils peuvent veulent savoir les perspectives pour une grossesse, et ce que les risques pourraient être. Ces autres questions concernant les anomalies chromosomiques sont abordées dans ce livre standard, qui sera d'intérêt pour les conseillers en génétique, des généticiens médicaux, pédiatres et les obstétriciens, les spécialistes de l'infertilité, et cytogénéticiens de laboratoire.
Cette troisième édition a été mise à jour, et est richement illustré et entièrement référencée. De nouveaux chapitres ont été écrits sur le diagnostic préimplantatoire et sur les risques de reproduction due à des agents environnementaux. Les applications pratiques de progrès récents dans cytogentics moléculaires sont notées. Le livre donnera conseillers l'information qui leur permettra d'aider les parents concernés accueillent à leur «situation chromosomique" particulier, et de déterminer ce qui peut être, pour eux, le meilleur plan d'action.

Sommaire:  

[-] Concepts de base
 1 - Éléments de cytogénétique médicales
 2 - Les origines et les conséquences du chromosome Pathologie
 3 - Dérivation et utilisation d'une figure du risque
[-] Parent avec une anomalie chromosomique
4 - autosomiques translocations réciproques
 5 - translocations des chromosomes sexuels
 6 - robertsoniennes translocations
7 - Centromère fissions, complémentaires isochromosomes et télomérique Fusions
8 - Inversions
9 - Insertions
10 - Anneau chromosomes autosomiques
11 - réarrangements complexes
12 - Sex parental aneuploïdie
13 - Parental autosomique aneuploïdie
14 - Les X fragile Syndromes
15 - Variant chromosomes et des anomalies Aucune Conséquence phénotypique
[-] Les parents normale avec un enfant avec des anomalies chromosomiques
16 - Syndrome de Down, Autres Aneuploïdies complètes et polyploïdie
17 - réarrangements structuraux
18 - Le XY Femme, l'Homme XX, et le vrai Hermaphrodite
19 - Syndromes d'instabilité chromosomique
Troubles associés à Aberrant Empreinte Génomique
20 - uniparentale disomie et les troubles de l'empreinte
[-] Échec de la reproduction
21 - Gamétogenèse et Conception, la perte de grossesse, et l'infertilité
[-] Diagnostic prénatal
22 - âge parental conseil et le dépistage de la trisomie fœtale
23 - Procédures de diagnostic prénatal
24 - le diagnostic préimplantatoire
25 - anomalies chromosomiques détectées au diagnostic prénatal
[-] Agents nocifs
26 - gonadique cytogénétique Dommages exposition à des agents extrinsèques
[-] ANNEXES
A - idéogrammes des chromosomes humains et Haploïde autosomique Longueurs
 B - abréviations cytogénétiques et nomenclature
 C - Détermination de 95 pour cent des limites de confiance et l'erreur-type
 - Les références

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